本病在有两种临床类型，散发型又称非家族型占所有病例的80%，一般在中年发病(平均45岁)，肝脏尿卟啉原脱羧酶活性异常而其他组织中正常，病变缓解后肝酶活性也恢复正常。有些病例与肝毒性物质有关，称作获得性中毒性PCT;另一型为家族型，属于常染色体遗传病，患者和未发病的家族成员都可有肝脏及红细胞尿卟啉原脱羧酶异常，其活性和浓度均下降50%左右。患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。手背、指被和面部发生过大疱的瘢痕处有粟丘疹。1/3患者伴色素沉着或脱失。眶周可见类似皮肌炎的紫红色斑。少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓营养不良性钙化、白内障、巩膜溃疡等。15%～20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。
据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断。诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒、服用雌激素史，化学毒物接触史。60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
