产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断，比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。
产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是减少出生缺陷和残疾的重要措施。我国每年约有20万到30万先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%。
产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。
两者检查的内容也不同。产前检查一般包括：定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。
产前诊断的检查内容则包括胎儿的外表结构、染色体数目和形态、胎儿细胞的生化成分或某些导致遗传病的基因。进行产前诊断的主要方法有：B超检查、磁共振、羊膜穿刺、绒毛取样等。不少孕妇和家人可能会存在这样的担心，即B超检查或磁共振检查可能会造成胎儿的畸形，其实这些检查都是十分安全的，不必有所顾虑。
一般来说，具有以下任何一种情况的孕妇，都应去具有资质的专科医院进行产前诊断：
35岁以上的高龄孕妇；有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇；夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史；夫妇一方患有先天性代谢性疾病，或染色体异常；已生过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇；胎儿发育迟缓的孕妇；血清学检查风险系数明显增高的孕妇；超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形；怀孕早期接触过明显致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。
