长Q-T间期综合征的临床表现主要为尖端扭转室速引起的反复晕厥和猝死，大多数病人的症状发生在运动，情绪紧张，激动时，晕厥一般持续1～2min，一部分病人猝死发生在睡眠时。
1.病史凡出现发作性晕厥和猝死者均应怀疑为长Q-T综合征，尤其是由运动，情绪激动诱发的晕厥更提示可能存在长Q-T综合征，病史中询问发病年龄，发病前的诱因，对有否运动、情绪激动，抑或使用奎尼丁，丙吡胺等抗心律失常药物，或房室传导阻滞等心脏病史等方面应详细了解。
2.心电图主要的诊断依据男性QTc≥0.47s,女性QTc≥0.48s可做出独立的诊断，若QTc介于0.41～0.46s之间，应进一步结合病史及其他诊断指标。
3.对于特发性长Q-T综合征1985年Schwartz提出的诊断标准是具有较大的临床意义的。特发性长Q-T综合征的诊断标准：凡具有2项主要标准或1项主要标准+2项次要标准者即可诊断为特发性长Q-T综合征。