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(一)发病原因
为常染色体显性遗传性疾病,仅侵犯骨骺软骨,直接造成骨骺骨化受阻。
(二)发病机制
本病病理改变为骨骺和骺板不规则,缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代,软骨细胞排列不规则,骨小梁紊乱,骨密度明显减低,多数骨骺异常骨化。