(一)发病原因
真正病因不详，似与骨骼生长旺盛期干骺端发生局限性骨化不良有关。有作者提出干骺端松质骨内或髓腔内出血是产生单发囊肿的成因;另外还有一种理论是囊肿壁系多种原始中胚层成分，因而认为囊肿源于发育障碍的肿瘤组织;或谓生长迅速的松质骨就可产生骨囊肿。有的作者认为，骨囊肿是部分骺板遭机械外力损害发生细胞间液循环阻断的结果。
(二)发病机制
骨囊肿的发病原因尚不明确，有各种不同的学说。 1.骨髓腔内血肿学说 因某种原因(包括外伤因素)使干骺端或其他部位骨组织内出血，形成局限性血肿，未能及时吸收或骨化，且不断增大，压迫并侵蚀周围骨质，逐渐膨胀，同时骨髓内淋巴管的渗出，形成了骨囊肿。
2.骨内静脉梗阻学说 骨在生长和发育过程中发生局部发育异常使局部静脉回流受阻导致间隙体液的积集，由于张力不断增大，促使骨质吸收，逐渐形成骨囊肿。1960年Cohen进行囊内液体化学成分的分析(糖、钠、氯、非蛋白氮、总蛋白质)及蛋白电泳的分析和血清成分相类似。Enneking与Makley进行囊内造影发现活动期骨囊肿，当注入造影剂时，附近的静脉丛立刻摄取并向周围扩散，而非活动期的骨囊肿充满造影剂，亦不会立刻向周围静脉管渗透。1982年Malauer进行了囊内测压，活动型结果为160mmH2O(12mmHg)，水柱有搏动，与脉搏一致;潜伏型结果为60～100mmH2O(5～7mmHg)，低于静脉压。Shindll对未经治疗的骨囊肿液体压力变化的测量发现，随脉搏变化的静脉压力相等或相近，对陈旧性病灶则测不到压力或压力很低。1986年Maski、Chigira在测量囊内的压力和对液体的气态分析后亦认为静脉梗阻是骨囊肿的主要病因。
3.骨内滑膜细胞错构学说 1978年Mirra首次报道了骨囊肿囊壁的电镜超微结构的观察，发现囊壁有3～4层细胞，腔细胞(Luminal细胞)有很多定向的纤毛，就像滑膜细胞和内皮细胞一样。囊壁上可看到类似滑膜的A细胞和B细胞。Mirra认为在胚胎或婴儿期，由于某种原因如产伤，滑膜细胞嵌入骨内，并还有分泌功能，分泌浆液逐渐形成骨囊肿。以此学说来解释为什么骨囊肿多发生于小儿，多发于干骺端，以肱骨上端和股骨上端多发，因它们组成的关节活动范围大，滑膜在于骺端有更多的附着。但不易解释成人发病或其他部位如肋骨、跟骨的发病。
4.继发于其他疾病的学说 在原有骨病变的基础上发生囊肿性退行性变。如良性纤维性肿瘤转化、脂肪瘤的退变等。
5.其他学说 骨骺板损伤，发生软骨内成骨障碍形成囊肿;局部骨质错构发生发育和代谢紊乱，破骨细胞促进骨小梁的吸收而形成骨囊肿;骨局部营养发生障碍形成囊变，低度感染炎症学说等。
术中可见病变部位的骨膜无变化或略增厚，病灶多为单房，壁菲薄，囊壁内衬完整的薄层纤维膜，囊内为透明或半透明的黄色液体或血性液体，可有骨嵴向囊腔内突出，但不形成多房。显微镜下壁的骨质为正常骨结构，纤维囊壁为疏松结缔组织或为粗厚而富有血管的结缔组织，主要为成纤维细胞及多核巨细胞。这种巨细胞较小，可成堆出现或弥散分布于囊内壁。合并病理性骨折者，可见骨腔下新骨形成伴囊壁纤维化。
囊壁如蛋壳的厚度，因囊内的液体使囊的外观呈蓝色。切开囊壁，流出草黄色液体。若近期发生过病理骨折，其中液体可为血性。除反复发生骨折的病例囊腔内有纤维间隔外，一般均为单房。囊壁内有骨嵴。腔内衬托一层1mm左右的结缔组织膜，颜色呈红棕色。
病理学上无特异性。纤维膜为结缔组织，含巨细胞、吞噬细胞、含铁血黄素棕色颗粒和黄色瘤细胞，还可见到囊壁骨折后形成的反应性新骨。