患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。