黏多糖贮积症Ⅶ型(别名:β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型)

黏多糖贮积症Ⅶ型鉴别

        本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、 临床症状与MPS I-H型相似,但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聋。智力正常,有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。主动脉瓣病变及神经压迫症状。

黏多糖贮积症Ⅶ型专家答疑

黏多糖贮积症Ⅲ型有哪些症状呢? 黏多糖贮积症Ⅳ型如何治疗? 黏多糖贮积症Ⅴ型的预防? 黏多糖贮积症Ⅴ型预防? 黏多糖贮积症Ⅶ型的病因 黏多糖贮积症Ⅱ型患者怎么运动? 黏多糖贮积症Ⅶ型的症状和治疗呢... 黏多糖贮积症Ⅱ型 黏多糖贮积症Ⅶ型是什么 黏多糖贮积症Ⅶ型的临床症状是什...

黏多糖贮积症Ⅶ型热门文章