大疱性表皮松解(别名:表皮溶解性大疱,大疱性表皮松解症,科布内病,科布内氏病)

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  单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学:角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端,K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分,W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位于K5的前端。

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