遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
1、婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福，后代健康的重要环节，婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史，必要时应进行家系调查，血型检查，染色体检查或基因诊断，以检出携带者;②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心，肝，肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血，糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早采取措施。
2、遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因，遗传方式，诊断，治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考，遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防，治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。