白化病其实是一种皮肤性疾病，大家对于这样一种疾病可能了解并不是很多，这样的疾病主要是先天性疾病，这种疾病是可以通过一些方法来进行检测的。对于白化病的检测主要是通过血液来进行检查。
白化病基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，且其准确率达到99.9999%。
白化病患者主要会出现视网膜色素虹膜和瞳孔呈现的是淡粉色怕光皮肤眉毛头发以及其他皮毛都呈现白色或者黄白色，出生就有纯白或者是粉红色斑，出生后见光发生皮炎，毛发变白或者是淡黄颜色，虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光组织病理为基底层有透明细胞数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺失。
下面我们简单的介绍一下白化病基因检测的简单程序。首先要进行口腔的清洁用清水漱口1到2次。然后要进行监测前的准备以及刮取细胞的一些流程。主要是取口腔黏膜，洗上面的细胞。将取下的细胞进行收集，然后将细胞固定，送检。
对于白化病的患者来说，目前没有很好的有效的治疗方法主要是通过预防，所以提倡生育之前要做染色体的检查，只有早查出来才能够做到尽早的预防，防止患有白化病的患儿出生。白化病基因检测程序是比较复杂的工作，一定要让专业人士来进行操作，如果想要进行白化病的检测那么一定要到正规医院进行。