随着医学的发展，人们对疾病的了解已经不再局限于个体水平，而是深入到了分子层次，从而也发现了许多疾病的发生于人类的基因有着重要的关系。许多先天性遗传病与基因都有分不开的关系，白化病作为常染色体隐性遗传病就是其中一种，患儿可在早期便出现明显的疾病症状，而这些症状很有可能就会伴随患者一生。
白化病一般出现在近亲结婚的后代中，这主要与父母亲双方的基因有密切的关系，因此， 婚前检查和产前检查对于本病的预防来说是极为重要的。
白化病患儿一般在出生时就可表现出较为明显的症状，临床上可以根据本病的先天性发病以及患者的临床表现做出诊断。一般来说，白化病患儿在出生时可出现纯白或粉红色斑，毛发也是呈现白色或者淡黄色，虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。可通过实验室检查患儿体内是否存在黑色素缺乏的现象，并据此做出诊断。
白化病患儿由于体内缺少黑色素合成的重要酶类，即酪氨酸酶，从而导致全身皮肤和毛发呈现白色或者淡黄色。同时，由于没有黑色素的保护，患者一旦长时间暴露在阳光底下，会很容易导致皮炎甚至皮肤癌。因此，对于白化病患者，其家人及患者本身都要极为注意皮肤的护理。另外，白化病患儿的眼睛缺少保护，因此有畏光的症状，应避免强光的照射。
综上所述，白化病属于先天性遗传病，其发病原因与父母亲的基因有较大的关系，患者一般在出生即可表现出较为明显的症状，如出现纯白或粉红色斑等等，需及时进行治疗。对于本病的治疗，目前常用的方式为物理治疗，通过此方法尽量减轻患者的临床表现。