苯丙酮尿症发生以后，患者在临床上的表现也是多种多样的，因此，为了能够准确的诊断和治疗苯丙酮尿症这种疾病，我们有必要多了解一些苯丙酮尿症的有关症状，只有这样才能够有效地控制和治疗这种疾病，那么，苯丙酮尿症的症状有哪些呢？
1.智力异常。苯丙酮尿症的发生往往会给患者造成一定的影响，随着孩子年龄的不断增长，好转往往就会表现为智力下降，严重的情况下还会有智能障碍现象发生，有的可能会伴有语言障碍，甚至会出现失语的现象。
2.小头畸形。大量的临床实践表明，大概有2/3的患儿在发生苯丙酮尿症以后，会出现一些神经系统方面的表现，比较先进的有肌张力增高，腱反射亢进，小头畸形等一些症状，严重的孩子还可能会出现脑性瘫痪癫痫发作。
3.性格孤僻。一些孩子在怀疑苯丙酮尿症以后，可能会发生婴儿痉挛性发作，出现频繁的点头状，有一些孩子还会有一些行为，性格方面的异常变化，多半会有忧郁，多动，自卑，孤僻等方面的改变。
4.汗液异味，苯丙酮尿症发生以后，有的患儿还会有尿液，汗液异常的变化情况，在汗液或者是在尿液在常常会有鼠臭味,或者是其他一些比较难闻的气味，在尿常规检查中一般都会发现有尿FeCl3和DNPH试验呈现出阳性变化的现象。
苯丙 酮尿症在临床上的症状表现饮食比较复杂的，对于一些症状比较轻微的患者，一般是没有什么明显症状的，这种疾病通常多发生在一些新生儿或早产儿，也可能会发生在苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高的患者，基于不同的症状，我们应该要进行早期的诊断和治疗。