引起苯丙酮尿症产生的最主要的原因就是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，因为苯丙氨酸是人体所必须要的氨基酸，如果苯丙氨酸及其酮酸的蓄积就会引起基因的突变，从而降低患者身体的抵抗能力，这样就会引起苯丙酮尿症的产生。
对于苯丙酮尿症这类疾病的预防和治疗都需要从发病的原因着手，这样才会有好的效果出现。患有苯丙酮尿症的病情发展是比较缓慢的，主要的发病人群是儿童，而且会出现躯体生长发育缓慢的情况，智力发育也比较迟缓，最明显的就是语言发育迟缓。患者会有小脑畸形和脑萎缩的情况出现，还会反复出现抽搐的情况，这类症状往往会随着患者年龄的增大而减轻。常常会伴有多动、精神异常以及肌张力增高等情况。患者的皮肤也会非常干燥，很容易有皮肤划痕或者湿疹出现。毛发的颜色会比较淡，呈现棕色。
通过上述对于苯丙酮尿症这个疾病症状的分析，可以充分的了解到这个疾病的严重性，因此如果一旦发现了异常就需要及时的到医院进行全方位的身体检查，目前检查苯丙酮尿症的常见方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、X线检查、脑电图检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等，医生会根据检查结果进行诊断。
如果确诊是患有了苯丙酮尿症就需要积极的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症主要采用的是药物治疗的方法，这类治疗方法的治疗过程是很漫长的，而且苯丙酮尿症患者的年龄比较小，这就要求患者的家属要保持一个好的心态，不要心急，积极乐观的配合医生，这样才会有好的治疗效果出现。