患有苯丙酮尿症的临床特征一般可以分为三类，分别是生长发育迟缓、神经精神异常和皮肤毛发异常。生长发育迟缓，主要表现为智力发育的迟缓，这类情况往往在患儿出生之后的四到九个月之内就会发现，而且语言发育障碍特别的明显。
苯丙酮尿症患者的神经精神异常会表现为反复性的抽搐，这类情况一般会随着患者年龄的增大而减轻。患者常常会有多动、异常行为和兴奋不安的情况出现。而皮肤毛发的表现主要体现在皮肤干燥、湿疹的情况，患者的毛发一般为浅棕色的。
对于苯丙酮尿症这类疾病来说，早发现早检查和早治疗是非常重要的，目前常见的检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、酶学诊断、X线检查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等。医生需要根据患者的检查结果和患者的临床表现来进行诊断。
如果确诊患有了苯丙酮尿症就需要积极的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症主要采用饮食治疗的方法，而且医学研究表明患者开始治疗的年龄越小，治疗的效果也就越好。苯丙酮尿症的患者一定要合理的控制饮食的摄入量，要少食多餐，千万不可以暴饮暴食。除了饮食治疗苯丙酮尿症之后还需要采用药物进行治疗苯丙酮尿症，药物治疗苯丙酮尿症的过程比较漫长，患者要有耐心。
由于现如今苯丙酮尿症的发病率越来越高，因此积极的进行预防变得十分的重要，一定要避免近亲结婚，而且要开展新生儿的筛查活动，如果发现孩子出现异常就需要及早的到医院进行身体检查，平时要多多休息，睡眠时间也要保证，这都是很重要的。