苯丙酮尿症是一类特别复杂的疾病，引起其出现的最主要的原因就是苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，苯丙氨酸是人们在体内所必须的一种氨基酸。除了上述的原因之外，基因的突变、免疫系统的疾病、环境的因素等因素的相互作用，也会引起苯丙酮尿症的产生。
患有苯丙酮尿症还具有一定的遗传性，主要的遗传方式就是染色体的隐形遗传。患有苯丙酮尿症最主要的临床表现就是儿童生长发育缓慢，例如语言发育缓慢、躯体发育缓慢以及智力发育缓慢等等。还有的苯丙酮尿症患者会出现反复抽搐的症状，这类症状往往会随着患者年龄的增大而减轻，患儿偶尔会出现多动、兴奋不安等异常的行为。苯丙酮尿症的患者在体征上一般会出现皮肤干燥、毛发颜色变浅等情况，这都对患者有着特别大的影响。
如果发现可能出现了上述的情况就需要积极的到医院进行检查，目前比较常见的检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、X线检查、脑电图检查、酶学诊断、尿蝶呤分析、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等。
医生需要根据患者的检查结果来进行确诊，对于苯丙酮尿症这类疾病来说，开始治疗的年龄越小，治疗的效果也就越好，常见的治疗方法就是饮食疗法和药物治疗，在治疗的期间一定要认真听医生的话。
由于现如今苯丙酮尿症的发病率在逐渐的提升，因此积极的预防疾病的发生也变得十分的重要，这就要求人们一定要避免近亲结婚，按时开始新生儿的筛查，平时多学习医学方面的知识，一定要坚持早发现和早治疗的原则，这样才会有效的预防疾病的产生。