孩子是父母的掌上明珠，谁也不希望自己的孩子天生就患有代谢性遗传疾病，苯丙酮尿症就是其中一种疾病，苯丙酮尿症的患者反应比其他孩子会稍微迟钝，而且智力也不如其他正常孩子，这确实是对一个家庭沉重的打击和巨大的负担。那么我们下面来看一下苯丙酮尿症到底是什么?又是如何确诊的?
苯丙酮尿症，主要表现为患者皮肤划痕症、神经系统异常、体力差等症状。在正常情况下，一个月的新生儿会筛查苯丙酮尿症，是在临床上发现新生儿有没有苯丙酮尿症的方法之一。
在我国，苯丙酮尿症的发病率为1/10000，北爱尔兰的新生儿苯丙酮尿症的发病率是最高的，其次是德国，日本是苯丙酮尿症发生率最低的国家，当然随着人口的增加，发病率的比例是不断变化的。
临床上对新生婴儿取血液样本后，然后检查在新生儿中的血是否苯丙氨酸浓度太高，如果太高，会有两次调查，苯丙酮尿症集中会随着代谢产物浓度的增加，主要是在孩子出生后60天的代谢物。，这次检查是早期筛查新生儿苯丙酮尿症，是国内最早的诊断方法。
因为新生儿苯丙酮尿症是妊娠期代谢的遗传性疾病，所以你可以诊断胎儿，或产前诊断，首先检查是否有白细胞的准父母的诱发因素，然后在宝宝4个多月的时候再次使用羊水检查是否有致病性突变。一般来说，如果有2个致病基因突变位点，则有可能是新生儿苯丙酮尿症，如果只有一个的话，那么它可能只是载体，当然目前医学上没有办法这段时间给一个肯定的答复。
以上就是苯丙酮尿症确诊的常用方法，其实从优生优育的角度上说，怀孕之前父母双方还是要检查一下自己有没有是某种疾病的隐性遗传患者或者是携带者，这样双方考虑配合才能生出健康的宝宝。