苯丙酮尿症属于遗传性疾病的一种，医学研究表明，当夫妻双方都有苯丙酮尿症的基因的时候，就会将这类疾病遗传给子女。引起苯丙酮尿症产生的最主要的原因就是基因的异常，除此之外，苯丙氨酸以及酮酸的蓄积等也同样会引起苯丙酮尿症的产生，由此可见这个疾病的严重性。
患有苯丙酮尿症最主要的症状就是生长发育迟缓，这当中包括躯体的生长发育迟缓、智力的发育迟缓以及语言发育的障碍等。因为苯丙酮尿症的患者有脑萎缩而有小脑畸形，因此会出现反复性的抽搐，一般这类情况会随着患者的年龄增大而减轻。严重的苯丙酮尿症患者会出现多动、兴奋不安、异常行为、皮肤干燥、湿疹、毛发颜色浅等情况。
对于苯丙酮尿症这类疾病来说，如果怀疑患病及时的进行检查是十分重要的，比较常见的检查苯丙酮尿症的方法包括新生儿期筛查、X线检查、脑电图检查、DNA分析、酶学诊断、尿蝶呤分析、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析等，医生需要根据检查的结果进行相应的诊断。
如果确诊为苯丙酮尿症就需要及时的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症最主要的方法就是饮食治疗，而且开始治疗的年龄越小，治疗的效果也就越好。治疗苯丙酮尿症的过程相对来说是比较漫长的，而且患者的年龄较小，因此家属一定要安抚好患儿的情绪，积极乐观的配合医生治疗，这样才会有好的效果。预防苯丙酮尿症也十分重要，一定要避免近亲结婚，平时要积极开展新生儿的筛查，有苯丙酮尿症家族病史的育龄人群要进行全面的身体检查，这样才会有效的预防疾病的产生。