每个人的体质不一样，尤其是在儿童期，儿童身体抵抗力弱，容易导致某些躯体疾病，妈妈们最担心的就是孩子们生病，而苯丙酮尿症就是一种常见的儿童疾病，苯丙酮尿症患者出现容易引起孩子的身体不适，那么苯丙酮尿到底是什么呢?下面就让我们一起来了解一下。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊为患有苯丙酮尿症。
患有苯丙酮尿症的孩子刚出生时是表现正常的，随着进奶以后，一般在3—6个月时，便会出现症状，1岁时症状明显。
首先要关注孩子的外貌是否偏白色，患有苯丙酮尿症的孩子因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
其次是关注的是孩子的神经系统，观察孩子早期是否有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
再者就是尿和汗液，患儿会在排尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
要是宝宝患有苯丙酮尿症要怎么办?
1.低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最为有效的方法。如果宝宝被确诊为新生儿苯丙酮尿症，需要为新生儿苯丙酮尿症选择特殊的食物，避免由于错误食用不适合的食物造成病情加重的情况出现。那么在饮食上面就应该要注意严格控制饮食，蛋白质的大量摄入应该要避免，同时要注意进行患儿的早期康复干预。
2.对于宝宝的食谱要定期进行调整，根据宝宝在不同阶段所需营养的不同，合理制定食谱，让宝宝营养均衡，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。
新生儿苯丙酮尿症作为一种常见的染色体遗传疾病，由于其早期的隐蔽性导致很多新爸爸新妈妈并没能及时注意到病情，因此做新生儿疾病筛查很有必要。
以上内容就是苯丙酮尿症状的介绍，相信大家看完文章都已经对苯丙酮尿值有多多少少的了解，也希望大家在日常生活中要注意观察儿童的身体健康，出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医治疗，平时饮食要注意营养。