都说孩子是未来的希望，有个健康的孩子是比什么都重要的，今天要讲的就是关于孩子可能出现的病症，它是苯丙酮尿症即PKU，它是一种常见的氨基酸代谢病，是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，它主要是由于人体的苯丙氨酸代谢过程中的酶的缺失，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸和酮酸累积，从尿中大量排出。它主要是人体常染色体隐性遗传造成。接下来我们来讲讲它的症状、病因、治疗。
苯丙酮尿症的症状一般表现为：
1.生长发育迟缓：身体发育迟缓、智力低下。
2.神经精神症状：小脑异常、反复抽搐、肌肉紧张、兴奋、多动和异常行为。
3.皮肤毛发：干性皮肤、湿疹、发色浅棕色。
4.其他：汗液、尿液有一股发霉的气味。
苯丙酮尿症的病因是人体常染色体隐性遗传，导致下一代的苯丙氨酸在代谢过程中酶的缺失，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸积累。因而导致患者与正常值有较大偏差，而这一症状的正常苯丙氨酸浓度标准为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)。
苯丙酮尿症本着早发现早治疗的原则，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，在日常生活中主要是饮食疗法。针对于低苯丙氨酸者的饮食即苯丙氨酸浓度持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的婴儿，可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，辅以母乳和牛奶，直到幼儿期再添加以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为辅食，直到青春期，在这期间补充酪氨酸或，使毛发恢复正常。补充苯丙氨酸一般认为要坚持10年左右。
通过上述内容介绍了苯丙酮尿症的症状和病因以及在饮食中疗法，相信现在大家应该了解了苯丙酮尿症，希望能给各位朋友提供到帮助，如果不清楚孩子的症状，应该及时去医院就诊，听取专业医生的建议，提醒各位朋友，做好婚前检查避免出现患儿，规避风险，注意自己的作息及饮食习惯，加强锻炼为生孕育准备，祝大家早日有多个健康的宝宝。