很多的孩童最容易患有苯丙酮尿症，这是一种遗传性的疾病。所以在孩子出现各种不正常的情况的时候，就要带孩子到医院去治疗，并且要好好的接受治疗，才可能尽早恢复健康。接下来就了解一下苯丙酮尿症的治疗。
苯丙酮尿症主要临床表现有，生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现，重型者智商低于50。接着神经精神表现，是由于有脑萎缩而形成小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进。还会表现为皮肤毛发，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。
对于新生儿的筛选主要有疾病筛选和听力筛选，疾病筛选主要检查的就是苯丙酮尿症。一般筛选会在胎儿出生后，母乳喂养三天采足低血液送检，筛查结婚大概要一个月，如果有异常需要抽血确诊。苯丙酮尿症是一种遗传的疾病，从早期诊断，到治疗的整个过程中，都是要避免宝宝因脑，肝，肾等器官受到损害，导致产生智力，体力发育的障碍。如果在得不到及时的治疗的话，患儿会在3到4个月出现智力，运动发育落后，头发由黑变白等症状。
苯丙酮尿症会存在整个儿童和青少年时期，并且一般是会终身食用低苯丙氨酸。所以患者的父母和医生要一起讨论他们的饮食问题。苯丙酮尿症其实是可以预防的，专家指出，一定要避免近亲结婚。因此，在决定结婚后一定要先去医院做一个婚检，不光为了自己，也是为了孩子。