家族性渗出性玻璃体视网膜病变,是一种好发于婴幼儿的遗传疾病。患者一般双眼发病,可不对称。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史。该病是儿童致盲眼病之一,如果发生,要注意以下几点。
1.配合检查明确诊断:家族性渗出性玻璃体视网膜病变诊断流程复杂,需要与很多疾病进行鉴别,包括早产儿视网膜病变、Norrie病、Coats病、永存胚胎血管症等。所以需要患者的尽力配合。检查包括荧光素眼底血管造影检查、视野检查、超声生物显微镜检查等。
2.做好家系调查:家族性渗出性玻璃体视网膜病变是遗传性疾病,虽然科目前还不能进行常规的基因检测,对发病机制的了解还不够,但我们可以根据现有的临床技术,发现与诊断一些轻症的患者。通过先证者,发现整个遗传家系,分析遗传方式,对患者家庭进行优生优育指导,预防这种遗传性疾病的再次发生。也许随着以后基因诊疗技术的发展,我们就可以根据留存的家系遗传学检查,开展基因治疗。
3.采取干预措施:基于目前的医疗技术,我们并不能治愈家族性渗出性玻璃体视网膜病变,只能治疗这个疾病产生的并发症,控制疾病的进展。这个疾病应早期诊断,并终身随访。治疗原则是当视网膜有血管和无血管交界处出现新生血管时,即提示病情将迅速发展,此时适当光凝或冷冻治疗可缓解病情。出现视网膜脱离时,行巩膜环扎术或玻璃体切除术可挽救部分视功能。到疾病的晚期,便只能进行对症处理挽救眼球。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变在临床上容易漏诊和误诊,需要进行全面的检查,方能诊断。早期诊断与及时合理的治疗,对早期患者保护其视功能,晚期患者保存其眼球都非常重要。故一旦发现患儿眼睛异常,就要尽早就医。