创伤性膈疝多伴有其他部位或脏器的多发性、复合性损伤，伤情复杂，临床症状和体征因膈肌裂口的大小、疝入胸腔脏器的种类或多少、疝入胃肠道是否梗阻、胸内压力上升的情况以及是否合并胸腔脏器损伤而轻重不一。
1.胸部表现 以剧烈疼痛、呼吸困难为主要表现。
(1)胸部疼痛：膈肌破裂多有反应性胸部疼痛，50%～75%的膈肌破裂病人可同时伴有肋骨骨折，胸部疼痛多剧烈、难以忍受，且向肩部或上腹部放射。
(2)呼吸困难：膈肌裂口较小且被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞者，病人可无呼吸系统症状。若裂口较大，胃、小肠及大肠等脏器疝入胸腔时，由于肠内容物通过障碍和其血循环障碍、渗出增加，使其迅速膨胀，压迫同侧肺脏使之萎陷，并将纵隔推向健侧，健侧肺的膨胀也受到一定的影响，潮气量减少，加之患侧膈肌麻痹，通气功能降低。病人表现为呼吸困难、发绀、低氧血症，患侧呼吸音降低或消失，胸部可闻及肠鸣音。
2.腹部表现
(1)腹膜刺激征：由于上腹部损伤、膈肌破裂、肋骨骨折疼痛向上腹部放射，血性液体刺激腹膜等原因，病人多有上腹部疼痛、压痛、腹肌紧张。因大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔空虚，腹部视诊可呈平坦或舟状腹。膈肌破裂出血流入腹腔或合并腹腔脏器损伤时，穿刺可抽出血性液体。
(2)腹腔脏器损伤表现：据文献资料统计，约15%的创伤性膈疝同时伴有胃肠道损伤，30%～35%伴有脾破裂，9%～20%伴有肝脏损伤。因此，相当一部分创伤性膈疝病人可有腹腔空腔脏器或实质性脏器损伤症状与体征。空腔脏器损伤以腹膜炎的症状和体征为主要表现，实质性脏器损伤则主要表现为腹腔内出血或失血性休克。
3.肠梗阻症状 如膈肌裂口较小、胃肠道疝入不多时，一些患者可表现为慢性、不完全性肠梗阻，如胸骨后、上腹部、下腹和左胸不适，进食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧，呕吐或排气使被嵌顿的内脏胀气减轻，疼痛缓解。许多病人经积极抢救治疗后，病情相对平稳，经过一段时间(数天或数10天)后，由于进食、下床活动、排便等使腹压增加时，致使大量腹腔脏器疝入胸腔，病人出现急性、完全性肠梗阻症状，表现为腹痛、呕吐、停止排气和排便，胃、小肠、结肠嵌顿发生血运障碍时，可有大便潜血或明显黑便，肠管绞窄、坏死后可导致胸腔严重感染，病情恶化。
若膈肌裂口较大、大量胃肠道疝入胸腔时，伤后即刻出现急性肠梗阻症状。
4.其他症状、体征
(1)伴发性损伤表现：创伤性膈疝除常伴有肋骨骨折、腹腔脏器损伤外，尚有20%～50%的病人伴发骨盆骨折，近30%伴发四肢骨折，18%～30%伴发颅脑外伤，近10%伴发脊柱骨折和肾脏损伤，一些病人甚至同时伴随心包裂伤或心脏钝挫伤，因此不少患者可同时伴有相应的骨折、心、肾和颅脑损伤表现：①心脏钝挫伤：可有心率不齐、心电图异常;②心包裂伤：腹腔脏器疝入心包后可有心包填塞症状;③肾脏损伤可有血尿;④颅脑损伤可有昏迷等。
(2)休克：由于失血、血气胸、大量腹腔脏器疝入胸腔其负压丧失、心脏和大血管的移位等，致使回心血量和排出量下降，迅速出现创伤性和(或)失血性休克。当疝入脏器发生绞窄坏死时，则引起严重感染及中毒性休克。病人有心率加速、血压下降、脉压差缩小、尿少等休克表现。
5.临床分期
(1)急性期：受伤后至病情稳定的初期阶段。间接暴力导致的膈肌裂伤、裂口较大且大量腹腔脏器疝入胸腔，或伴发不同程度和不同数量的肋骨骨折、骨盆骨折、四肢骨折、脊柱骨折、颅脑伤、肾损伤、脾破裂、肝脏损伤、消化道损伤。此期主要表现为剧烈胸、腹疼痛，呼吸困难，循环障碍。
(2)间歇期或慢性期：约l/3的病人膈肌裂口较小，膈肌裂口被腹部疝入脏器暂时阻塞(如大网膜堵塞)，或疝入少部分脏器或尚未进入胸腔，伤情相对较轻，又未行胸部X线等检查，没有及时发现膈肌破裂和膈疝。经积极抢救治疗后，病情较稳定，进入间歇或慢性阶段。此期中胃肠道症状较为突出，可有胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适，进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧。由于疝入的消化道的多少、受压或嵌顿程度不同，患者可有肠梗阻间断发作，呕吐、嗳气或排气后被嵌顿肠腔积气、膨胀减轻，肠梗阻症状可有不同程度的缓解。被嵌顿的消化道系膜血管受压迫较重、血运障碍时，可出现大便潜血或明显黑便。
(3)梗阻或绞窄期：由于膈肌随呼吸上下移动、裂口被疝入的部分大网膜或肠管堵塞等诸多因素影响，膈肌损伤裂口不论大小，均不易自行愈合，约75%的患者在伤后3个月、85%的患者在3年内症状加重并发生疝内容物绞窄。在病人渡过急性期、经过数天或数月的间歇期或慢性期后，当活动、排便、咳嗽等引起腹压增加时，腹腔内大量脏器进一步疝入胸腔，出现急性肠梗阻、呼吸困难、胸腔积液等表现。消化道绞窄、坏死穿孔后，则出现气胸、胸腔严重感染、中毒性休克症状。
文献报道，创伤性膈疝52.27%～95.3%伴有其他系统或脏器损伤，缺乏典型或特异性表现，漏诊、误诊、或延误诊断率高达50%～60%以上。早期常因伤情复杂、伤势重，而影响或掩盖膈肌破裂、膈疝形成的症状和体征。临床医师常常只注意呼吸、循环及消化系统的临床表现，满足于腹部脏器损伤、血气胸等诊断，甚至因胸部透视将胸腔内扩张的胃体误诊为张力性气胸，当肺脏受压、肺萎陷、呼吸困难时误诊为肺炎、肺不张等，忽视了膈疝存在的可能。由于慢性期病人胃肠道症状比较突出，多数病人表现为胸骨后、腹部或左胸部疼痛不适，进饮食、仰卧或左侧卧位时疼痛加剧，常被误诊为创伤后粘连性肠梗阻或炎性肠梗阻、消化性溃疡、胆囊疾病或冠状动脉供血不足性心脏病等，并予以相应治疗。许多病人在伤后数天甚至数月后才出现肠梗阻症状，在出现急性肠梗阻或绞窄症状后，不少病人被误诊为急性绞窄性肠梗阻而行剖腹探查。亦有作者报道创伤性膈疝出现肠梗阻症状后，急症剖腹手术尚未能确定原因，后经胸腔内引流出大便才得以确诊。