通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。
四维彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排除开来
四维彩超检查主要排除胎儿以下方面是否存在畸形：
1.胎儿面部畸形：如唇腭裂等。
2.神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
3.消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。
4.泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
5.其它畸形：短肢畸形、联体畸形、四心腔等。
主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形（无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形）、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
一般在妊娠18-24周左右的时候可以做彩超产前排畸，通常孕妇在怀孕20周去医院进行检查，最好不要超过孕28周。因为胎儿在24周左右时正是大脑突飞猛进的发育时期，这个时期的胎儿的结构已经形成、胎儿的大小和羊水适中，在宫内活动空间很大，胎儿骨骼回声影响小，图像也比较清晰。