鉴于子宫内膜异位症患者可能存在自身免疫功能异常，故患者血中子宫内膜抗体(endomtiral antibody，EM-Ab)往往升高，但其与CA125相似，特异性有限，凡有上皮性病变者亦可呈阳性。如结合病史，特别是进行性痛经，则EM-Ab的测定有助于本病的诊断。
1.X线钡剂灌肠造影 取决于病变对肠壁的浸润程度，表现为肠腔外压迫、肠壁或肠腔内充盈缺损，但以肠外压迫最为常见。本病特征X线表现较少，但发生在典型部位者，结合病史仍可能诊断。
本病的典型表现为该处肠腔不规则狭窄，与正常肠段缺乏明确的界限，病变肠段一般在2～5cm，狭窄的肠腔内常有多数大小不一的息肉样改变。双重对比检查可见病变肠段黏膜呈城垛状，组成直肠子宫陷窝的肠前壁改变更为明显，并常有一恒定的弧形压迹，为粘连性肿块或子宫压迫所致。Gordon认为，城垛状黏膜形态可能是EM侵犯肠壁的惟一X线表现，且也有助于发现被遗漏的肠外或肠壁内小肿块。他又提出，只有肠腔外肿块的压迫性改变未必有肠壁浸润，如同时存在城垛状黏膜才是EM侵犯肠壁的可靠依据。
2.结肠镜检查 多数可发现肠道狭窄或受压而不发生溃疡。有便血者外压隆起黏膜可见有糜烂，活检半数以上可确诊。
3.腹腔镜检查 使用腹腔镜不仅可以观察浆膜面的病灶，而且可活检得以确诊。
4.影像检查 超声和CT等检查对发现病灶的部位、大小、范围等有帮助。