血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。
组织病理：组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见，它们与器官的变化相关，皮肤组织细胞和皮肤的神经中的Schwann细胞中也贮存有胆固醇酯。另外有髓鞘和无髓鞘皮肤神经中也可有脂质贮存。