小孩有轻度地贫怎么办

发布时间:2022-12-29 10:21:11
马艳主任医师 四川省人民医院

地中海贫血是一种遗传疾病,所以一旦发现一定要做彻底的治疗。地中海贫血有轻度和重度两种,那么轻度地中海贫血?地中海的防治工作有哪些呢?

海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血是一种遗传病,分为两大类。

轻度地中海贫血

地中海贫血又分为轻度地中还贫血和重度地中海贫血两种。重型地中海贫血一般在儿童1岁左右被发现,这类患者必须靠输血维持生命,一般每月1次,多数早夭。成人的轻度地中海贫血一般不会有太明显的身体不适。父母双方如果都是轻型地中海贫血患者,那么生出来的小孩有1/4机会患上重型地中海贫血,有2/4机会患上轻型地中海贫血,也就是说只有1/4的机会生出健康小孩。地中海贫血预防最有效措施是轻度地中海贫血。

轻型地贫是地贫的杂合子状态链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型地贫是一些地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

治疗该病最根本的方法是进行移植。但现在非亲属捐献者来源严重不足,费用昂贵,大部分患儿是无法接受移植治疗的,只能靠规律输血来维持生命。在输血过程中,会引起过量的铁沉淀,所以他们还要做去铁治疗。黄绍良教授估计,中国只有不到1/5的患儿做彻底的去铁治疗,而大多数到十岁左右就会因肝硬化等病死去。

为彻底防治地中海贫血病的发生,根本的出路在于预防,关键就是要做婚检和产检。如果发现夫妻双方或一方患有轻型地中海贫血,完全可以通过产前检查来避免生出不健康的小孩。

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