1.心电图表现：①最常见的异常为左心室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波，有时很类似“冠状T”，若见于年轻的患者应警惕肥厚型心肌病。大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。②左心室肥大征象见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。③异常Q波的存在。V6、V5、aVL、Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞。有时在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2导联上也可有Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。④左心房波形异常，可能见于1/4患者。⑤部分患者合并预激综合征(图1)。
图1 肥厚型原发性心肌病的心电图
I、aVL、V4V5V6导联均有异常Q波是由于肥厚的室间隔引起较大的向右的心室起始除极向量所致，V1V2为RS波型，R波较高，为上述各导联Q波的相应变化。本列超声心动图检查示心室间隔肥厚
2.超声心动图表现：
(1)室间隔肥厚，室间隔活动度差，心室腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室游离壁厚度之比>1.3～1.5。
(2)左室流出道狭窄