1医技检查
1.1心电图：典型表现有右心前导联QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。电轴右偏，有时可有P－R延长。
1.2X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。
1.3超声心动图：可见肺动脉增宽，右房、右室增大，房间隔缺损的部位及大小。
1.4彩色多普勒：可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量。
1.5心导管检查：典型病例不需要进行此项检查，当疑有其他疾病或合并畸形需测定肺血管阻力以判断手术治疗及预后时，应进行右心导管检查。
2诊断依据
2.1患者出现上述症状、体征。
2.2心电图示P波可能增高，心电轴右偏；心向量显示右心室肥大。
2.3超声心动图和彩色多普勒血流显像检查出房间隔缺损部位。
3辅助检查
3.1超声心动图是主要的诊断方法。超声心动图可显示房间隔中断，右心房、室内径增大，肺动脉增宽，三尖瓣活动幅度增大。多普勒彩色血流显像可观察到心房内左向右穿隔血流。与此同时，超声心动图可以对房间隔缺损进行准确分类，为治疗方式的选择制定提供参考意见。
3.2X线检查胸X线片可显示肺野充血，右心房、右心室扩大，肺动脉段隆凸，肺门影增大，肺血增多，主动脉结偏小。透视可见“肺门舞蹈”征象。
3.3心电图房间隔缺损典型的心电图表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞，部分患者有右心房和右心室肥大。
3.4心导管检查对于房间隔缺损经过上述无创检查已能够明确其解剖畸形和肺循环压力等重要参数，一般不需要进行心导管检查，只有当临床上怀疑有其他合并心血管畸形或肺动脉高压时为了了解肺循环阻力状况，才有进行心导管检查的指征。