Friedreich型共济失调应该做哪些检查?

发布时间:2013-04-03 15:35:20
崔彩霞主任医师 朝阳糖尿病医院有限责任公司

1.诊断:根据儿童或少年期起病,逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。

2.辅助检查:

(1)X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;

(2)心电图常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大;视觉诱发电位波幅下降;

(3)DNA分析FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。

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