肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断?

发布时间:2013-03-24 21:10:31
鹿志霞副主任医师 济南市中西医结合医院

本病绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降。

1.起病 绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性,病程进展较快;后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见,以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病,表现为情绪异常或学习能力下降。

2.精神症状 肝豆状核变性的症状呈多样化,早期即有情绪异常或个性特点的变化,在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现,在疾病晚期则以智能减退较为明显,严重者呈现痴呆状态。

临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生,但亦可表现较早。情绪障碍主要以强制性哭笑,情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快、或情感淡漠、兴趣降低等常见(欧阳珊,1990)。也可见抑郁、焦虑症状。人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚,戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等,但冲动行为亦不少见。逻辑性思维亦可明显异常,而幻觉、妄想较为少见。随着病程进展,智能障碍日益明显,后期呈严重的痴呆状态。亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现。到疾病晚期,脑实质严重受损,此时患者的日常生活完全不能自理,可出现性本能亢进表现。

3.神经系统症状和体征 本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。在首发症状中,锥体外系运动障碍极为明显,如肢体震颤,手臂大的摆动,肌张力增高或强直,不自主运动,共济失调等最为常见。其他如构音不清,流涎和吞咽困难等也不少见。

多数病例角膜外缘有棕绿色色素环(Kayser-Fleischer环),实验室检查有血清铜氧化酶活力减低。角膜色素环的检出率高达90%以上,具有重要的诊断价值。此环呈棕色或灰绿色,位于角膜边缘,在裂隙灯下较易看到。

肝损害以肝大,脾大最常见,晚期出现腹水及肝硬化。

本病为持续进展性疾病,大多预后不良。从出现症状到死亡约7~15年,多因肝衰竭或并发感染而死亡。

锥体外系症状,角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低三项是本病诊断的重要依据。此外,肝病史或肝脏病征,尿铜增高(>50μg)也有诊断意义;而脑CT和MRI检查可供辅助诊断参考。

1.器质性损害的证据

(1)脑病变、肝脏病变。

(2)发病年龄和明确的遗传史。

(3)肌张力增加,震颤,角膜K-F环等。

2.精神症状

(1)智能损害呈进行性加重。

(2)情绪障碍和人格改变。

3.实验室检查

(1)血清铜蓝蛋白和血铜降低,尿铜、肝铜升高,血清铜氢化酶降低。

(2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。

(3)脑CT、MRI检查,可见基底节区低密度改变。

锥体外系症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光度降低3项是本病的诊断关键依据。

展开更多