诊断上凡慢性肝病尤其是肝硬化大量腹水患者，具有严重低氧血症（PaO2＜6.7kPa）应怀疑本综合征。PaO2＜10kPa是诊断HPS的必备条件；直立性脱氧是一项诊断HPS的敏感、特异指标。
主要特征为呼吸困难与紫绀。