1.外周血 为正细胞、正色素性贫血。但亦可呈巨细胞样贫血。血小板减低，但一般均不低于50×109/L。白细胞一般正常，但分类可见淋巴细胞比例减少，中性粒细胞减少或增多，血浆中可测定出中性粒细胞趋化抑制因子，可全血细胞减少。合并出血时，网织红细胞计数增高。
2.骨髓象 增生正常或明显活跃。红系增生常明显活跃，使粒/红比值下降，常见有“大幼红细胞”，即指红细胞体积增大而染色质结构正常的幼红细胞。但约20%患者骨髓中可见巨幼红细胞增多。
根据病情，临床表现、症状可选择做X线、B超、CT、肝功、生化等检查。