嘧啶5′-核苷酸缺乏症有哪些表现及如何诊断？

1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。

2.脾大及间断性黄疸。

3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。

根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。