1.早期常被误诊为精神分裂症、情感性精神病、焦虑症、人格障碍，鉴别点在于明确的家族遗传史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样症状。
2.与其他脑变性疾病鉴别，应根据病史、临床表现特点、神经系统检查和实验室检查等。