染色体检查的步骤，用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，再用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
胚胎停育检查
对于胎停育的诊断，包括一般诊断和B超诊断。
一般诊断的标准是：
1.首先根据孕妇的自我感觉进行大体的判断，一般女性胎停育的症状是，可察觉胎动停止、子宫不再继续增大甚至缩小、体重下降、乳房缩小及胀感消失等，而且胎死时间较长时，孕妇感口臭、食欲不振、低热、乏力等症状。
2.进行腹部检查，若是触不到胎动，听不到胎心则为女性胎停育。
3.激素测定，如果检测24小时尿雌三醇《3mg，则提示胎儿有可能死亡。
B超诊断标准是：
1.胚胎发育≥6周无妊娠囊；
2.虽有妊娠囊但变形皱缩；
3.当妊娠囊≥4cm却看不到胎芽；
4.胎芽的头臂长度≥1.5cm却无胎心搏动，
通过以上四点即可判定胚胎发育异常。
一旦发生胚胎停育，应该查找病因，不能明确诊断，治疗上就无从下手。很难避免再次发生胚胎停育的问题。
1.需要检查的项目有：生殖激素六项、优生优育五项、抗精子抗体、抗心磷脂抗体、抗绒毛膜促性腺激素抗体、沙眼衣原体、精子质量、卵子发育、染色体等。
2.男性的检查项目有：一般男科检查，精子分析、生殖激素六项、免疫抗体、染色体等待。
3.在没有确定病因之前，不宜再次怀孕，以免导致再次胚胎停育。