由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测,那么唐筛、无创DNA检测有何不同,究竟该怎么选择?下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。
唐氏筛查:
孕15-20周是最佳检测时间;
通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;
需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
经济、简单、无创伤;
检出率70%左右;
①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。
②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测:
孕12-24周是最佳的检测时间;
通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创伤、无流产风险、高灵敏度;
检出率99%以上;
①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。