唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。一般来说，孕妇妊娠16~18周内就要接受唐筛，如果准妈妈在唐筛检查中不过关(验血筛查值大于1/270)，虽然未必代表胎儿一定有问题，但最好进一步接受羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。
唐氏综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，而且存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于目前尚无有效治疗方法，所以预防该病最好的手段就是在孕妇生产前终止妊娠。而产前诊断(包括唐筛、羊膜腔穿刺等)，就成为防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
唐筛不“过关”，胎儿就一定有问题吗？其实不然。目前的唐筛是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机估算出胎儿患病的危险性。检查结果只是代表胎儿患有唐氏综合症的危险程度，并不能确诊胎儿一定患有唐氏综合征。
为了确诊孩子是否患病，孕妇就要继续进行羊膜腔穿刺检查。许多准妈妈担忧，穿刺类型的检查属于侵入型，怕对胎儿有影响。其实，羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性产前检查，95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。虽然存在一定风险，比如约2%的孕妇会出现轻微阴道出血、子宫收缩等，但是只有确定了胎儿是否患病，才能指导后面是否需要终止妊娠。