21世纪以来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因此，先天畸形便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度重视。
在先天畸形的筛查中唐氏儿，即染色体畸形21-三体胎儿的筛查最为重要，因为先天愚型儿没有生活能力，不能给社会创造财富，而且寿命可以达到40多岁，给家庭和社会只有灾难。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。据统计30岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：940；35岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：355；40岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：97；45岁以上妇女孕育唐氏儿的风险约1：30。因此孕期筛查唐氏综合症就显得尤为重要。
目前我国采取的方法有孕早期取绒毛；孕10～14周期间测量胎儿后颈部皮肤下面积聚的液体，多数有唐氏综合征胎儿的颈后透明带(NT)更厚；孕12-26周取孕妇血做无创-DNA；羊水穿刺做染色体培养，脐血穿刺等方法。
B超胎儿颈部透明层检查：
颈后透明带扫描是评估胎儿是否可能有唐氏综合征的一个方法，这是一种筛查。与绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测不同，会有一个确定的诊断结果，即明确的染色体核型。颈后透明带的超声检查依赖于医生诊断的经验，B超机器的灵敏度，因此是一种筛查，所得结果可以提示孕妇进一步选择何种检查更为恰当。
颈后透明带B超扫描通常在孕11～13周+6天进行。11周之前扫描从技术上来讲很困难，因为胎儿太小，而过了14周，过多的液体可能被胎儿正在发育的淋巴系统吸收，结果不准确。这种筛查主要是通过超声扫描来做，通常在腹部做B超，但是也要看胎儿和子宫的位置，必要时，要通过阴道B超来进行，这样可以看得更清楚。
为了准确测定孕周，B超医生会测量胎儿的头臀长和颈后透明带的宽度。在B超下，胎儿的皮肤看起来像一条白线，而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段胎儿看上去很清晰，能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。
颈后透明带随着胎儿的生长而相应增长。B超医生认为颈后透明带大于3毫米为异常。颈后透明带越厚，胎儿患唐氏综合症的风险越高。如果厚度已经达到了6毫米，那就具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。
应该说所有女性都有生出患唐氏综合征婴儿的风险，而且这种风险会随着年龄的增加而上升。当胎儿颈部透明层异常时，应进一步做产前诊断，确切了解胎儿是否有唐氏综合征或其他缺陷。
中国是全球出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷总的发生率在5.6%左右，按照我国每年1600万-1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加90到100万的出生缺陷新患儿。出生缺陷儿给家庭、社会都造成无法估量的损失，许多儿童可以长大，但生活无法自理，甚至没有思维，给原本幸福的家庭带来灾难。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。
先天畸形的发生原因主要是遗传因素、环境因素和两者的相互作用。一般认为发现遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。因此，减少出生缺陷的发生就成为围产保健的一项重要任务。
世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。采取二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。最后三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，新生儿听力筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
对于唐氏综合征的发生要以预防为主，每个孕妇对于孕期的各种筛查方法应该遵循医生的指导，做好产前筛查和产前诊断，为有一个健康的孩子，为家庭幸福负责。