?先天性心血管畸形的发生率为 8‰-1%,发病率已位居出生缺陷的首位,估计我国每年新出生 15-22 万例左右,是最常见的主要器官畸形之一,也是导致流产、胎儿宫内死亡以及婴儿死亡的主要原因。如果包括宫内死亡、终止妊娠及死产的胎儿,估测的产前先天性心血管畸形的发生率高达为 3-4%。约 50%的先天性心血管畸形容易通过外科手术或介入治疗获得矫治,50%则属于复杂的严重的畸形,采用目前的心脏外科手术或心脏内科介入治疗难以获得较为满意的治疗疗效。因此,在产前采用胎儿超声心动图准确诊断那些复杂、严重和致命性的心血管畸形是目前母胎医学和超声影像学共同面临的重要任务。
胎儿超声心动图是最新发展的超声心动图技术,与其他超声影像学技术一样,明显受制于操作者的经验,要求从事胎儿超声心动图检查及诊断的医师不仅需要掌握常规超声知识及技术,更要了解包括母胎医学、遗传学、新生儿医学、小儿外科、小儿心脏病学、小儿心脏外科等专业领域的有关知识及最新进展,并与上述领域的相关专家保持联系,得到他们的帮助和建议。
二、胎儿超声心动图检查的适应证:
(一)、母体因素
1.年龄大于 35 岁的高龄孕妇
2.母亲患有先天性心脏病
3.既往史中有异常妊娠史,如胎死宫内,流产,羊水过多或羊水过少等
4.怀孕早期服用药物,如氧化锂,大伦丁等;孕期接触致畸物质,如放射线等
5.各种类型糖尿病,结缔组织病,感染性疾病(如孕早期 TORCH 感染)
6.抗 Ro 或抗 La 抗体阳性
(二)、胎儿因素
1.常规超声检查提示的心脏畸形,需要明确诊断
2.胎儿心律失常
3.心脏以外器官畸形
4.染色体异常
5.结构异常(脑积水及肾脏疾患等)
6.遗传综合征及相关异常
7.非免疫性水肿
8.羊水过多或过少
9.颈后透明层增厚
10.双胎妊娠(双胎输血综合症及无心双胎畸形)
12.接触致畸因子
(三)、家族因素
1.孟德尔综合征
2.结节性硬化症
3.双亲患有先天性心脏病
4.有先天性心脏病胎儿或患儿妊娠史
由于胎儿超声心动图检查技术难度大,近年来国内外大部分产前诊断中心也仅局限于对有高危因素的胎儿进行孕中期胎儿超声心动图检查(近期国内外文献报道50%-89%先心胎儿并无高危因素),因此,对所有胎儿进行胎儿超声心动图检查是提高先心产前诊断率的最重要手段。
三、胎儿超声心动图最佳检查时间
孕妇在中期妊娠时,必须进行一次系统的常规彩色多普勒超声检查,包括评估胎儿位置,大小,羊水量,胎盘的位置及胎儿各系统的发育情况。胎儿心血管检查包括基本的心脏切面、血流的观察及测量,以排除严重的先天性畸形。孕20-24 周是进行胎儿超声心动图的最适宜检查时期,妊娠晚期因羊水减少,胎儿活动受限制等因素影响,检查有一定困难,但目前对绝大多数 21-40 周之间的胎儿而言,通过将不同用途的探头置于不同部位,一般能够获得较为理想的声窗完成胎儿超声心动图检查。