(一)发病原因
一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
(二)发病机制
引起黄色瘤有下列因素：
1.大多数病例血浆中脂蛋白增高。
2.血管壁通透性异常。
3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。
4.血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的溶酶体酶结构，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型，其发病机制分别为Ⅰ型：高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺陷;Ⅱa型：高β-脂蛋白血症;Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，固醇代谢紊乱;Ⅲ型：宽β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱;Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，糖代谢紊乱，酒精中毒、痛风;Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。