结节性硬化症是比较难治愈的一种病,目前没有什么特效的手段或者特效药。结节性硬化症是一种染色体遗传病,散发病例大概是家族遗传的二倍。根据基因的不同,患者出现不同的症状,出现了症状就需要重视了,我们怎么确定我们得的是结节性硬化症呢?
结节性硬化症的确诊可以从症状方面来说,症状最典型的表现有面部出现皮脂腺瘤,发作癫痫以及智力下降。除了典型症状外,患者还会有其他的特征。比如结节性硬化症会导致患者皮肤的损害,嘴巴和鼻子的三角区会有丘疹,指压会褪色,一般对称分布。这种皮肤损害百分之九十在四岁之前就会出现,年龄越大,丘疹也会变大。但是很少分布到上唇。除此之外,它还会损害我们的神经系统,典型症状中的癫痫就是神经损害的具体表现。它也会损害我们的眼睛,骨骼,以及很多器官。很多患者都患有视网膜胶质瘤。患者全身的骨质都可能会硬化,尤其是颅骨硬化首当其冲,我们的指骨,趾骨也可能会骨小梁增生。全身的脏器,比如心脏,肾脏,肝脏都会受到一定的影响,甚至消化道,甲状腺等也会被受累。目前研究认为,结节性硬化症除了骨骼肌和松果体之外,可以影响所所有的组织器官。
结节性硬化症确诊的方法有很多,除了看症状还可以通过很多方法来诊断。头颅的平片,CT或者是MRI都可以作为结节性硬化症的诊断依据之一。结节性硬化症会有回压迹,可以看到大脑皮层的结节高密度钙化。患者的脑电图可以看见很大程度的失率以及各种典型的癫痫波。心电图则一般表现为心律失常。由于结节性硬化症对于脏器的影响,我们在进行腹部超声或者胸部X片的时候,很容易看到脏器的病变。
结节性硬化症并不可怕,我们可以通过拍片,脑电图,心电图等方法来确诊,确诊后根据医生指导积极治疗,日常生活中注意结节性硬化病的预防,一旦确诊后一定要积极治疗,在前期进行适当的干预,降低对患者寿命的影响,最大程度防止结节性硬化症继续侵害我们的身体。