结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病，发病人群多为儿童，与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下，结节性硬化症的一些症状。
1.造成皮肤损害
皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域，有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤，并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡，像针状的丘疹，从针尖到蚕豆大小，并且随着年龄的增长而增加，很少累及上唇。
2.神经系统损害
癫痫是该病的主要神经系统症状，一般会先出现痉挛时期，然后到局部局灶性或复杂性发作，最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着，则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下，智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现，如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。
3.眼部症状
一些患者会出现视网膜胶质瘤，在眼底检查中，在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。
4.肾脏疾病
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。
5.肺部疾病
淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺，这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长，平滑肌和血管过度生长，网状结节的形成和多发性微囊性变化，以及发生肺源性心脏病和自发性气胸，如呼吸急促和咳嗽。
6.骨骼损害
骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形。
由此可见，结节性硬化症导致的症状之重，通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说，并没有有效的手段可以治愈该疾病，但是经过一定程度的监测和治疗之后，可以保证患者的寿命不受影响。