巨人症主要病因是生长激素分泌过多。生长激素分泌过多主要可分为两种类型，分别为原发性因素、继发性因素，另外，还可能是遗传因素所致。
1.原发性因素：原发性因素主要为垂体素腺瘤，大多数巨人症是垂体素腺瘤所致，部分患者是生长细胞增生所致。生长激素分泌细胞可分为单独性生长激素分泌或同时合并催乳生长激素细胞，因此多数患者都伴有泌乳素增高的现象。
2.继发性因素：胰岛细胞癌若肿瘤异位可导致生长激素过度分泌；支气管肺癌、卵巢癌、肾上腺腺瘤、胰岛细胞瘤、下丘脑错构瘤等也可导致生长激素过度分泌。
3.遗传因素：若家族中存在巨人症，也可能是遗传综合征所造成的垂体生长激素细胞增殖，导致机体生长激素分泌过多。
巨人症的治疗重在早发现、早诊断、早治疗，若不及时治疗疾病，可能会对心肺功能及机体激素造成影响，从而引起女性闭经、男性性发育障碍等，同时会影响到心理。因此，若发现身高增长速度非常惊人，要警惕，及时就医。