1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状，略与中线平行;皮肤干燥、皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。
2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨、额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。
3.部分病例并呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。
诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。