瘘管或囊肿X线碘油造影有助于明确诊断。但应与鳃裂囊肿、皮样囊肿及异位甲状腺相鉴别。
甲状舌囊肿内多覆有复层柱状上皮、复层扁平上皮或移行上皮。囊液为粘液性，感染后为脓性。上皮下可见有甲状腺组织。
1.甲状舌囊肿 位于舌骨以上的较小囊肿可无症状，囊肿增大时才有舌内发胀、咽部异物感、发音不清，检查见舌根部有一圆形隆起。位于舌骨以下、甲状舌骨膜之前的囊肿较为多见。病人常无明显症状，检查可见颈前皮下有半圆形隆起，表面光滑质韧有弹性，与皮肤无粘连，可随吞咽上下活动。穿刺囊肿可抽出半透明或混浊、稀稠不一的液体。
2.甲状舌瘘管 外瘘口常位于颏下与甲状软骨之间的颈前正中线上或稍偏向一侧。瘘口可有分泌物外溢，如有继发感染则有脓液外溢。从外瘘口注入美蓝，如为完全性瘘管，可见舌盲孔处有美蓝流出。经瘘口注入美蓝不仅有助于诊断，还有利用于手术中能将瘘管完全切除。