(一)发病原因
由于部分晶状体悬韧带先天发育异常薄弱，对晶状体的牵引力不平衡，使晶状体朝发育较差的悬韧带作用力相反方向移位，称为先天性晶状体异位。它即可作为孤立的眼部异常单独发生，亦可与其他眼部发育异常或全身系统发育异常(中胚叶尤其是骨发育异常的全身综合征)伴发。眼外伤尤其眼球顿挫伤是晶状体异位的最常见原因。自发性晶状体异位是由于某种原因如炎症和变性等引起晶状体悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带机械性伸长所致。
(二)发病机制
1.单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能的诱发因素，但确切机制仍然不明。如果伴有葡萄膜广泛缺损等中胚叶发育异常，则可能与中胚叶发育紊乱有关。
2.伴有其他眼部发育异常的晶状体异位常见的有小球形晶状体(microspherophakia)、晶状体缺损(colobomaofthelens)、虹膜缺损(iriscoloboma)、无虹膜症(aniridia)及瞳孔异位(ectopiapupillae)等。
3.伴有全身系统发育异常的晶状体异位
(1)Marfan综合征：是一种常染色体显性遗传病，表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征。Marfan于1896年首先报道这一综合征。眼部异常表现为晶状体异位，尤其是向上和向颞侧移位。由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大。另外眼部还可有虹膜角膜角异常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。
(2)Marchesani综合征：为常染色体隐性遗传病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗，心血管系统正常。晶状体呈球形，小于正常，常向鼻下方异位，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其他眼部异常包括上睑下垂、眼球震颤、小角膜等。
(3)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位，易于脱位至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。本病的病因为患者缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸。以下是上述三种综合征的比较(表1)。
4.外伤性晶状体异位在眼球顿挫伤中最为常见。外伤可直接导致晶状体悬韧带的不全或完全断裂，从而引起晶状体的不全脱位或全脱位。
5.自发性晶状体异位是由于炎症和变性引起悬韧带变薄弱或由于眼内病变引起悬韧带机械性伸长所致。由悬韧带机械性伸长引起的晶状体异位常见于牛眼、葡萄肿或眼球扩张，也可见于睫状体炎症粘连或玻璃体条索牵拉晶状体。眼内肿瘤可推拉晶状体离开正常位置。炎症破坏晶状体悬韧带可见于眼内炎或全眼球炎，悬韧带可完全分解。长期慢性睫状体炎症可出现同样的病理过程，悬韧带可被睫状体的颗粒组织占据。悬韧带发生变性或营养不良是自发性脱位最常见的原因，常常伴有玻璃体的变性和液化，如高度近视、陈旧性脉络膜炎或睫状体炎、视网膜脱离等。铁或铜锈沉着症等也可使悬韧带逐渐变性分解。另一个常见的原因是老年性白内障的过熟期，晶状体的变性改变也累及晶状体悬韧带。一旦悬韧带发生变性，晶状体可由于本身的重量或轻微的外伤甚至用力和咳嗽，即可随时发生自发性异位。