家族性肺动脉高压可导致患者心肺功能衰竭，严重者会导致死亡，一般表现为胸痛、气促和咯血。由于病症和其它心肺疾病不易区分，这个时候如何诊断疾病具有重要意义，毕竟了解清楚疾病，才能确定对症治疗方案。下面了解一下。
第一、一些致病因素或环境因素可导致一个家庭的肺动脉高压，在确诊家族性肺动脉高压前，有必要逐一排除其它病因。一般根据这些病理分析，依据不同病症特点来了解严重程度，从而确定适合的治疗方案。
第二、家族性肺动脉高压是一种遗传性疾病，在某些家族中，家族史不完整或家族成员被误诊为其它疾病，就会导致家族性肺动脉高压漏诊。这个时候基因检测到BMPR2突变，就能确诊家族性肺动脉高压。
第三、因为家族性肺动脉高压没有特异性的临床表现，确诊相对困难，尤其是儿童，很容易被误诊为其它心肺疾病。前期肺动脉高压轻度升高时，无意识症状，后期随着病症发展，患者会有气短、乏力、胸痛、晕厥、咯血等症状，这对判断疾病具有重要意义。
第四、家族性肺动脉高压最常见的体征有颈静脉充盈或扩张、肺动脉瓣听诊区第二心音亢进、三尖瓣返流杂音、右心室升降搏动、肝肿大、腹水等。早期通过右心导管刺进术可确诊疾病，临床确诊标准为依据年龄、病症特点来判断疾病。
家族性肺动脉高压发生后，要先了解是不是家族史，如果患者有遗传规律，主张患者做基因检查，判断基因异常反应，对确诊疾病具有重要意义。同时，除了这几个方面检查需要注意，其它方法也要了解清楚，这样才能彻底治愈疾病。