α1-抗胰蛋白酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

发布时间:2013-04-03 15:35:56
刘娜主治医师 南昌市第三医院

在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征,2~4个月时黄疸往往消失,在2岁以后可现肝硬化。

在成年人,大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现,患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷,常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。

由α1-AT缺乏导致肝硬化患者,肝脏肿瘤发病率很高,以起源于肝细胞者居多,部分起源于胆管。

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