临床表现
通常颅骨缺损小于3cm者多无症状;施行颞肌下减压术或枕下减压术后，有肥厚的肌肉及筋膜覆盖并在缺损区可以形成坚韧的纤维性愈合层，起到原有颅骨对脑的保护作用，在临床上亦无任何症状。 直径3cm以上的缺损，特别是位于额部有碍美观和安全的缺损，常有这样或那样的症状。
1.颅骨缺损处局部表现 局部有胀痛，缺损边缘疼痛，不能忍受的脑搏动，缺损部高位时头皮向颅内陷入;缺损部低位时，头皮甚至合并部分脑组织、脑室向外膨出。
2.颅骨缺损综合征 主要表现为头痛、头昏，患者对缺损区的搏动、膨隆、塌陷存恐惧心理，怕晒太阳、怕震动甚至怕吵闹声，往往有自制力差、注意力不易集中和记忆力下降;或有忧郁、疲倦、寡言及自卑。
3.长期颅骨缺损 有脑膨出或突出时，脑组织可萎缩及囊变。小儿颅骨缺损随脑组织发育而变大，影响正常脑发育而出现智力偏低;成年人可出现反应迟钝、记忆力下降甚至局灶性神经系统症状、体征。脑膜-脑瘢痕形成时可伴癫痫。
诊断
典型的缺损局部临床表现，结合X线平片、CT扫描，即可明确诊断。