1.典型症状
(1)胆绞痛或上腹痛：大约有75%的有症状结石患者因发作胆绞痛而就医。胆绞痛是一种内脏性疼痛，多数是因胆囊管被结石暂时性梗阻所致。主要表现为发作性上腹部疼痛，常位于右上腹或上腹部，重者表现为绞痛，疼痛常放射到腹部其他部位或背部，肩胛区及右肩头。疼痛可因进食而加重，多于夜间发作。多表现为15min或1h内逐渐加重后又逐渐减弱。若疼痛持续5～6h提示合并胆囊炎。当胆石从胆囊移行至胆囊管或胆总管，或从扩张的胆总管移行至壶腹部时往往发生嵌顿。由于胆囊或胆总管平滑肌弛张或痉挛，因此产生胆绞痛，此胆绞痛多在改变体位，身体颠簸后诱发。疼痛常呈持续性钝痛，较剧烈，难以忍受，病人常坐卧不安、弯腰、打滚、用拳头紧压腹部，用拳头紧压腹部，甚至哭喊，伴大汗及面色苍白，当胆石退入胆囊或进入十二指肠管，疼痛可完全消失。
(2)畏寒及发热：当并发急性胆囊炎时，常可见畏寒，发热，当胆囊积水继发细菌感染形成胆囊积脓或坏疽穿孔时，寒战高热更为显著。75%的胆总管结石患者，在发作胆绞痛后，因并发胆道细菌感染而引起寒战、高热，体温可达40℃，甚至可导致全身性感染。老年人高热往往可使得多种疾病恶化，发生神志恍惚，精神症状，呼吸急促，低氧血症，心肌缺血性改变，若不能及时有效地解除病因，则终将难以救治，若及时救治，则可转危为安。
(3)消化道症状：大多数胆结石患者在胆绞痛是可伴有恶心，呕吐，呕吐后胆绞痛常有一定程度的减轻;胆囊或胆管内结石如经胆内瘘进入肠腔后可引起肠腔机械性梗阻时程为胆石性肠梗阻，临床表现为肠梗阻症状;此外还常表现出消化不良症状，常出现过度嗳气，腹部膨胀，餐后饱胀及早饱，烧心的症状，及对脂肪和其他食物的不耐受性。
(4)黄疸：单纯的胆囊结石并不引起黄疸。约有75%的胆总管结石患者，由于嵌顿在乏特壶腹部的结石不能松动或胆总管梗阻不能缓解时，在上腹痛，寒战，高热后的12～24h，即可出现黄疸。重者常伴皮肤瘙痒，尿呈浓茶色，粪便呈浅色或陶土色，随结石移动而排入十二指肠后，黄疸在1周左右缓解，因此黄疸呈间歇性出现或者表现时深时浅。一般肝内胆管结石不引起黄疸，只有当双侧或两叶的胆管被结石阻塞时，才出现黄疸。
(5)胆心综合征：胆绞痛发作同时发生心肌缺血，心绞痛或者心肌梗死称为胆心综合征。以老年患者多见，患者冠状动脉常无器质性病变。其机制是由于胆石症、胆道梗阻、胆管内压增加时，通过脊髓神经反射(胆囊与心肌的脊神经支配，在胸4～5脊神经处交叉)，及内脏-内脏神经反射途径，引起冠状血管收缩血流减少。冠状动脉的功能性改变还与胆道感染时发生水电解质平衡失调细菌的毒素等因素密切相关。心脏的症状常在胆囊切除后消失。
(6)Mirizzi综合征：持续嵌顿或压迫胆囊壶腹部和颈部的较大结石，可引起肝总管狭窄或胆囊管瘘，反复发作胆囊炎胆管炎及梗阻性黄疸称为Mirizzi综合征。临床表现反复出现轻度或中度右上腹痛，伴有发热和黄疸。
(7)急性化脓性胆管炎临床表现：当即性胆管梗阻不能缓解同时伴有严重胆管内感染常导致急性化脓性胆管炎，表现为低血压，中毒性休克及败血症等全身中毒的临床表现。
2.无症状 胆管结石几乎不可避免要发生症状，而单纯胆囊结石病人中约50%可以无临床症状。有些是在X线，B超检查腹部时，无意间发现胆囊结石。
3.不典型症状 老年病人因反应迟钝，生理功能低下，机体反应能力差临床表现常不典型，多腹痛不剧烈常无绞痛，甚至仅仅主诉上腹部不适，部分出现严重胆道感染时亦无寒战高热，少数甚至体温不升，当体温在36℃以下时，提示预后不佳。部分患者疼痛起于左上腹或上腹部后转移至右上腹部类似于阑尾炎的病情进展。亦有胆石症病人仅表现轻度上腹不适，伴反酸嗳气等胃炎症状，临床医生应注意病人的不典型症状，以防漏诊及误诊。
4.典型体征 部分单纯胆囊结石者，体检时右上腹可有轻压;合并急性胆囊炎时右上腹有明显压痛，肌紧张，有时可触及肿大的胆囊，Murphy征阳性，肝区叩击痛阳性;当存在肝内胆管结石时常发现有肝脏肿大。
5.不典型体征 部分老年胆石症患者，上腹部常无明显压痛，仅有轻度的不适感，甚至合并严重感染，泛发性腹膜炎时亦无明显的肌紧张及反跳痛，有时在腹膜炎体征不明显时已出现中毒性休克，表现为血压下降，脉搏快而细弱，神志淡漠或烦躁不安，临床上要给予足够的重视，否则可危及生命。
本病的确诊常赖于X线检查。在胆石病中10%～15%病例的胆石含钙盐较多，不透X线，仅用普通平片摄影(图1)即可显出暗影(阳性结石)。如平片检查无阳性发现，可进一步用不透X线的含碘对照剂如碘阿芬酸(iodoalphionic acid，priodax)、碘番酸(iopanoic acid，telepaque)口服进行X线胆囊造影术，以衬透出透光的结石阴影(阴性结石)(图2)。如多次造影或加大造影剂量，胆囊仍不显影时，可同时静脉注入50%胆影葡胺(biligrafin)20ml，造影前2～3天进高脂肪餐，使胆囊内淤积的胆汁排空，便于造影剂进入胆囊内。或用胆囊体层摄影等方法，可以增加胆囊造影时的显影机会，以提高阴性结石的检出率。因X线胆囊造影术不能清楚地显示胆管，可用胆影葡胺由静脉注射或静脉滴注进行X线胆管造影术。在黄疸不深(胆红素<3mg/dl)、肝功能损害不严重的病例，可显示胆管并显示胆石(图3);用40%甲基葡胺(meglumine)10～30ml，10min内静脉注射，在血清胆红素>7mg/dl时，也能显示胆管和胆囊;在胆囊切除后的病例，进行胆管造影更有价值。但在明显肝功能损害，或高度梗阻性黄疸病例，静脉胆道造影术往往不能显影。
实时超声扫描是胆道非侵入性检查方法，能很好显示肝内和肝外胆管、胆囊有无扩张、扩大和有无结石，是近来普遍应用的诊断方法。
核99mTc-EHIDA或99mTc-三甲基溴(mebrofenin)静脉注射后通过γ-照相，能显示肝、胆囊、胆道和肠道。如胆囊不显影，提示胆囊管阻塞;如定时检查肠道不显影或显影不佳，则提示肝外胆道阻塞。
经纤维十二指肠镜进行逆行胰胆管造影术(ER-CP)可对一般X线检查无阳性发现的胆石病病例、肝外和肝内梗阻性黄疸、胆道癌、胰腺癌等提供诊断和鉴别诊断依据。
经皮肝穿刺胆道造影术(PTC)可清晰地显示各级胆管，有助于判定梗阻性黄疸特别是肝外梗阻的部位及原因，也是目前确诊肝内胆管结石的有效方法。
电子计算机化体层摄片法(CT)也是很好的胆道非侵入性检查方法。
十二指肠引流术检查胆汁及粪便中收集胆石对某些病例也有诊断价值。